
2015.04.10
產前篩檢新指引!減輕孕婦負擔
最近美國人類基因協會(American Society of Human Genetics,
ASHG)以及歐洲人類遺傳學會(European Society of Human
Genetics,
ESHG)共同發布了關於非侵入式的產前篩檢(Non-invasive
prenatal screening,
NIPS)的建議指南。當中說明了NIPS取代或加入目前產前篩檢程序的利與弊,並認為為了讓產前篩檢更精確,政府與醫療團隊須共同努力,而非只是在科技層面上精益求精。
目前針對染色體結構異常的產前篩檢指南各國不同,但整體而言孕婦會被提供所謂「早孕期綜合篩檢」(cFTS),即根據血液和超音波記號來判定寶寶是否有染色體異常之現象。若結果顯示寶寶的染色體異常,則還需做第二次檢查,來確認第一次檢查的結果。然而,由於第二次檢查包含侵入性的程序,如羊膜穿刺,因此有0.5%-1%的可能會導致孕婦流產。同時,cFTS檢測出偽陽性的結果可能性很高,因此容易讓其實懷有染色體正常的寶寶的婦女必須做第二次無謂的侵入性篩檢。
鑑此,非侵入式的產前篩檢(NIPS)藉由分析胎盤中孕婦血液的DNA來檢測寶寶的狀況,可將結果為偽陽性的可能從5%降低至0.2%。不過即使NIPS增加了篩檢的精確度,ASHG及ESHG仍建議被檢測出寶寶染色體異常的孕婦要做第二次檢查以確認是否要終止懷孕。另外,ASHG及ESHG也提出NIPS正逐漸發展成能夠檢測其他染色體異常的症狀的工具,包含罕見微小染色體缺失症候群(Rare
microdeletion
syndrome)以及其他會影響性器官發展的症候群等。並且也說明隨著NIPS發展得越完善,由於不同症候群的檢測結果精確度不同,因此前測的諮詢變得格外重要。
然而,NIPS雖然有以上優點,還需進一步評估接受NIPS篩檢的孕婦所承受的壓力,並且NIPS篩檢的費用仍過於昂貴,尚需相關人員將費用降低讓民眾負擔NIPS的費用後,還有能力
做完後續篩檢計畫。另外,雖然NIPS正擴大其篩檢項目,但由於目前處於未成熟狀態,因此ASHG及ESHG仍擔心用NIPS做產前篩檢以外的用途會出現偽陽性的結果,反而喪失了NIPS原本有的優勢。
綜合而言,ASHG及ESHG樂見NIPS產前篩檢能提供更精確的篩檢結果,因此為了讓NIPS產前篩檢能更普遍被使用,共同擬出了十項建議。整題而言,包括需要相關設備的配合外,醫療團隊和民眾都需要了解NIPS的利與弊,並且盡可能讓民眾有能力使用此項服務。再者,為了達到並保持篩檢的高品質,必須有一套系統的評估機制,讓前測的篩檢與篩檢過程都能被監督。
資料來源:European Journal of Human Genetics.
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2015.03.31
危機即轉機!月經週期與陰道健康
談論女性健康,生殖系統一直備受關注,最近一項研究報告發現性荷爾蒙的變化與女性陰道健康之間有著重要關係。美國國家健康研究院的審查員認為,這將對與女性陰道相關的研究產生重大影響。
這份報告整理了歷來與女性陰道健康相關的研究,發現月經週期間所分泌的性荷爾蒙是影響人體免疫系統的重要因素。在月經結束後,身體會藉由分泌黃體素和雌二醇(Estradiol)以利受精卵著床,此時女性生產道中具抗病毒能力的上皮細胞(epithelail
cells)、免疫細胞及纖維母細胞(fibroblasts)會受影響,降低平常預防病毒及感染源入侵的保護功能。因此女性在這段期間會較平常容易感染HPV、HIV等其他透過性接觸傳染的病毒而罹患婦科疾病,如子宮頸癌。
從生物學的角度看來,了解感染發生於何時及何處將有利於促成新的殺菌藥(microbicides)藥物制放系統(delivery
system),在必要的時間及位置提供適量的殺菌藥給女性,以提供更安全有效的服藥方法。未來也可能因此開啟新的治療途徑,藉由強化人體細胞內的抗病毒活動來預防婦科疾病。對個人行為行為造成的影響可能在於,藉由辨識所謂的「安全期」,來預防女性因性行為罹患婦科疾病。最後,在藥物發展方面,亦可能促進殺菌藥、疫苗及避孕藥的研發。
這份整理報告的研究經費來自於美國國家健康研究院。
資料來源:Nature Reviews in Immunology
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2015.03.26
陰道菌種學問大!評估工具VaginArray問世!
針對女性陰道健康,近來有一項可靠且低成本的技術可以檢視陰道環境及是否有感染細菌性陰道炎。
細菌性陰道炎是處於育齡年齡的女性最常見的陰道炎類型,而導致陰道炎的原因是因為陰道環境中具保護作用的益生菌—「乳酸桿菌」(lactobacilli)數量下降,同時厭氧菌如加德諾菌(Gardnerella
vaginalis)、阿托波氏菌(Atopobium
vaginae)、人型黴漿菌(Mycoplasma
hominis)菌種增加,在菌種失衡下因此罹患陰道炎。而罹患陰道炎者罹患生產性疾病和婦科疾病的機會也會增加,如羊水及胎膜感染、尿道感染以及由性交感染的疾病等,並且容易生出早產兒。
對於細菌性陰道炎,經常使用的治療方式是給予克琳達黴素(Clindamycin)及滅滴靈(Metronidazole)等抗生素,然而病情復發的情況頻繁且原因不明,尤其已患病1-3個月者有15-30%的機會會復發,患病6-12個月者有50-70%的機會會復發。
而近來出現了一種抗生素稱為Rifaximin,被認為是新的治療陰道炎的方法。
然而在使用抗生素治療以前,目前一項被稱為VaginArray的工具可以評估陰道健康以及是否有陰道炎。VaginArray運用被稱為「微陣列」的技術,藉由17個偵測裝置去了解棲息於陰道中的特定菌種的密集程度。VaginArray從各個偵測裝置所顯現的螢光密集度去了解這些特定菌種的數量,進而了解陰道環境中益生菌及厭氧菌之數量是否平衡。並且據共同研究者Beatrice
Vitali,一位義大利波隆納大學藥學與生物科技學系的教授認為,這項工具可用以了解有婦科疾病的婦女的陰道環境變化,還可以評估治療方法對陰道中微生物的影響。
資料來源:Antimicrobial Agents and Chemotherapy
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2015.03.10
壓力引起不孕?賀爾蒙控制有解!?
在當代,不孕症的發生越來越頻繁,已不是什麼新鮮事,而在造成不孕的種種原因當中,壓力被視為是一主要因素。據調查,30歳以下健康的配偶裏,約3/4在頭3個月嘗試受孕時,遭遇困難;約15%在嘗試一年以後,仍無法受孕。
慢性壓力不但減少男女的性機動,也會影響女性受孕和懷胎滿月的能力,即使只是嘗試懷孕的壓力也會減少受孕的機率。加州大學柏克萊分校的科學家發現,慢性壓力會啓動一種荷爾蒙而減低受孕的機率,即使壓力已經結束了很久。因此,抑制這一種荷爾蒙將可以讓女性的生殖行為恢復正常。
15年前,科學家在鵪鶉的身上就發現了名為Gonodotropin
Inhibitory Hormone
(GnIH)的荷爾蒙對懷孕的重要影響;相當於2009年於人體中發現的哺乳類RFRP(RFamide-related
peptide)。
研究發現公鼠在壓力下,腦部RFRP的製造會增加。母鼠在慢性壓力之下,RFRP也會增加,且會在身上持續更久。
GnIH似乎扮演著一個主要的角色。壓力結束後,人類腦部下視丘的GnIH在動情週期(前一次排卵期至下一次排卵期之間的長度約28天)中會提升。減少GnIH,可以使所有生殖行為恢復正常。人類的GnIH在腦部和性腺(卵巢/睪丸)裏,它會抑制卵巢中類固醇的製造,所以科學家認為控制這個基因,將有可能解決不孕症的問題。
資料來源:eLife
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2015.03.04
七年之「恙」?!更年期症狀到底何時結束?
熱潮紅與夜間盜汗是婦女更年期間常見的血管舒縮症狀(vasomotor
symptoms,
VMS)。往往會引起更年期婦女身體不適,造成精神不濟、睡不安穩,也會影響日常生活中社交活動的進行,進一步導致生活品質下降。
究竟這些症狀會維持多久?根據北美更年期協會的說明,VMS的症狀可能持續6個月至2年;不過,同時也有研究指出症狀持續的時間更久,估計為3至5年,剩至有婦女飽受VMS困擾長達10年之久。而最近一項發表於JAMA
Internal Medicine期刊的最新研究有更為精確地發現。
研究人員Nancy E.
Avis表示,現階段關於女性更年期間VMS發生的時間長短仍缺乏健全完善的估計。此次研究便是為了瞭解女性更年期間頻繁出現VMS(指兩週內至少有6天發作之情況)的平均時間長短,並且找出容易導致VMS長期發作的因素。
研究團隊分析了來自國家婦女健康研究的3302位婦女於1996至2013年間所留下的資料,當中總共有1449人在更年期間頻繁地出現VMS。
研究分析發現,頻繁的VMS平均會持續7.4年。在停經前或更年期初期就出現VMS的女性,其症狀持續最久,平均時間長達11.8年。而在停經後才出現VMS的女性,其症狀持續時間則較短,平均為期3.4年。
分析結果亦可看出VMS持續時間的長短有種族上的差異。非裔美人女性的VMS持續時間最久,平均為10.1年;日裔與中國裔女性的時間較短,平均分別為4.8年與5.4年;非西班牙裔的白種女性時間平均為6.5年;西班牙裔女性的平均時間則為8.9年。
研究人員也發現若第一次出現VMS是在年紀較輕、心理壓力較大、憂鬱與焦慮症狀較明顯的情況下,或是教育程度較低的女性,其症狀持續的時間也會較久。
研究團隊認為他們的研究發現有助於健康照護人員更有效的幫助更年期婦女。並且,本次研究發現的VMS平均年限也能作為短期賀爾蒙療法療程指引的參考建議,同時證明了長期療法安全性的重要。
資料來源:JAMA Internal Medicine
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2015.03.04
你的有多大?男性生殖器平均尺寸出爐!
英國倫敦大學國王學院的David
Veale博士近日發表了最新的男性生殖器尺寸調查結果。並且說明其研究結果證實95%的男性生殖器尺寸都是正常大小。
研究團隊回顧了17個相關研究,總共15,521位17歲以上男性的資料。得出男性生殖器在一般狀態下的平均長度為3.6英吋(9.14公分)、粗度(周長)為3.66英吋(9.31公分);勃起充血時的平均長度則為5.16英吋(13.12公分)、粗度為4.59英吋(11.66公分)。而低於及高於平均值的人則分別佔2.2%與2.3%左右。
David
Veale博士表示,進行這份研究最主要的目的並不是要強調尺寸的重要,而是希望讓人了解多數人的尺寸都在平均值之內,不需要過於擔心。
許多男性由於自認生殖器尺寸不如人,因此感到自卑,甚至引發身體畸形恐懼症(body
dysmorphic
disorder,BDD)。伴隨此病症而來的有強迫症、社會焦慮、憂鬱與飲食失調,嚴重影響身體健康與生活品質。研究團隊希望此次的研究結果能有利於相關科別醫師與專業照護者與患者溝通,幫助它們舒緩壓力、重建良好的自我認同。
資料來源:BJU International
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